Blog

Czym jest achondroplazja?

Achondroplazja jest chorobą, którą znamy jako niskorosłość czy też karłowatość. Jest to choroba bezpośrednio związana z bardzo specyficzną budową kości. Kości u chorych osób są znacznie krótsze, niż u osób zdrowych. Osoby chore maksymalnie dorastają do 130 centymetrów wzrostu. Mutacja kości już zachodzi w prenatalnym momencie. Choroba ta pojawia się raz na 26 tysięcy urodzeń.

Przyczyny achondroplazji

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, chociaż rodzice wcale nie muszą być obciążeni tym genem. Naukowcy badają wciąż dokładne przyczyny. Z badań, które zostały prowadzone od sześćdziesiątych lat dwudziestego wieku wynika, że najbardziej narażone są na zachorowanie dzieci, których ojcowie w dniu zapłodnienia mieli więcej, niż trzydzieści pięć lat. Znaczenie także może mieć przyjmowanie silnych leków bądź środków, które działają na układ nerwowy bądź hormonalny przez matkę. Szczególnie ma to wpływ, gdy matka ukończyła już trzydziesty piąty rok życia.

Objawy achondroplazji

Objawem podstawowym choroby jest niski wzrost. Osoby z tą chorobą są naprawdę bardzo niskie. Ich nogi oraz ręce są bardzo krótkie. Można śmiało powiedzieć, że są nieproporcjonalne do głowy, która ma rozmiar normalny. Jednocześnie osoby te cierpią na tak zwaną szpotawość kolan. Stawiają kolana do wewnątrz przy chodzeniu. Każdy krok sprawia im niestety ból. Tułów bardzo podobnie jak głowa, osiąga rozmiar dorosłego i zdrowego w pełni człowieka. Choroby najczęstsze, na jakie cierpią, to na pewno lordoza, a więc zespół napięcia nieprawidłowego mięśniowego, przykurcze stawów, problemy z oddychaniem oraz także infekcje ucha środkowego czy też otyłość.

Leczenie achondroplazji

Chorobę można oczywiście zobaczyć na USG. Jest to już możliwe w trzecim trymestrze ciąży kobiety. Dzięki temu rodzice mają czas, aby się przygotować na leczenie swojego dziecka oraz także mogą poznać skutki tej choroby. To jak leczenie będzie konkretnie przebiegał zależy tylko i wyłącznie od stanu zdrowia małego pacjenta. Najczęściej proponowane są operacje kości, stawów, a nawet zabiegi wydłużania nóg.

Miejmy świadomość, że sam proces leczenia zajmuje naprawdę wiele lat. Aby wszystko się powiodło, leczenie powinno zostać rozpoczęte w latach wczesnych życia dziecka. Kości w pierwszej kolejności są łamane, a później rozciągane oraz śrubowane. Możemy dzięki temu wydłużyć je nawet o dwadzieścia pięć centymetrów. Jest to spora różnica. Po operacji pacjent koniecznie musi być rehabilitowany, zanim uda mu się powrócić do sprawności. Elementem leczenia dodatkowym są leki. W tym także leki mające w składzie hormon wzrostu.