Co to jest przezierność karkowa i dlaczego się ją bada?

Przezierność karkowa (NT – z ang. nuchal translucency) to pomiar grubości płynu zbierającego się w okolicy karku płodu, który wykonuje się podczas badania USG w pierwszym trymestrze ciąży, najczęściej między 11. a 13. tygodniem ciąży. Badanie to jest nieinwazyjne i stanowi jeden z elementów przesiewowego testu oceniającego ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua.

Przezierność karkowa to szczególnie ważny parametr, ponieważ zwiększony wynik może sugerować obecność nieprawidłowości chromosomalnych, wad serca lub innych schorzeń genetycznych. Interpretacja przezierności karkowej musi być jednak zawsze uzupełniona dodatkowymi badaniami oraz konsultacją ze specjalistą.

Jak wygląda badanie przezierności karkowej?

Badanie przezierności karkowej wykonywane jest przy użyciu ultrasonografu przezbrzusznie lub przezpochwowo. Kluczowe dla rzetelności badania jest odpowiednie ustawienie płodu – lekarz dokonuje pomiaru w tzw. płaszczyźnie strzałkowej, kiedy płód znajduje się w pozycji neutralnej, tzn. nie jest nadmiernie zgięty ani odchylony.

Podczas badania lekarz mierzy odległość między skórą karku a tkanką podskórną, w której gromadzi się płyn. Pomiar ten wyrażany jest w milimetrach. USG w pierwszym trymestrze obejmuje również ocenę innych parametrów rozwojowych płodu, w tym obecność kości nosowej czy pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL).

Normy przezierności karkowej – co oznaczają wyniki?

Wartości przezierności karkowej uzależnione są od wieku ciążowego i wielkości płodu. Norma zwykle wynosi od 1,5 do 2,5 mm, ale dopuszczalne maksimum to zazwyczaj 3,5 mm przy długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL) wynoszącej od 45 do 84 mm.

Oto orientacyjne wartości NT uznawane za prawidłowe:

• CRL 45mm – NT ≤ 2 mm
• CRL 55mm – NT ≤ 2,2 mm
• CRL 65mm – NT ≤ 2,4 mm
• CRL 75mm – NT ≤ 2,6 mm
• CRL 84mm – NT ≤ 2,8 mm

Wynik powyżej 3,5 mm uznawany jest za zwiększony i wymaga dalszej diagnostyki prenatalnej. Nie oznacza to automatycznie wady genetycznej, ale znacznie podnosi ryzyko jej wystąpienia.

Co oznacza podwyższona przezierność karkowa?

Podwyższony wynik NT może sugerować większe ryzyko chromosomalnych nieprawidłowości płodu, w tym:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• Zespół Pataua (trisomia 13)
• Turner – zespół monosomii chromosomu X
• Wady serca i inne wady wrodzone

Im wyższa jest przezierność karkowa, tym wyższe ryzyko nieprawidłowości. Statystycznie, gdy NT przekracza 6 mm, ryzyko zaburzeń genetycznych sięga aż 80%. Mimo to należy pamiętać, że wynik sam w sobie nie jest diagnozą, lecz wskazaniem do podjęcia dalszych kroków diagnostycznych.

Jakie dodatkowe badania wykonać przy podwyższonym NT?

Jeśli badanie USG wykaże zwiększoną przezierność karkową, lekarz może zaproponować wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych. Należą do nich:

• Test PAPP-A i β-hCG – laboratoryjna analiza krwi matki; połączona interpretacja z NT zwiększa skuteczność oceny ryzyka.
• Test NIPT (np. Harmony, Panorama, Sanco) – nieinwazyjny test genetyczny z krwi matki, oceniający prawdopodobieństwo wad chromosomalnych z wysoką dokładnością.
• Amniopunkcja lub biopsja kosmówki – inwazyjne badania diagnostyczne, dające niemal 100% pewność wyniku, jednak niosące ze sobą niewielkie ryzyko poronienia (około 0,5–1%).
• Specjalistyczne badanie echokardiograficzne płodu (echo serca) – zwłaszcza jeśli NT przekracza 3,5 mm, aby wykluczyć wady serca.

Decyzja o wykonaniu badań zależy od wielu czynników, w tym wieku matki, historii ciąż, wartości pozostałych parametrów USG oraz indywidualnego ryzyka ocenianego przez lekarza.

Czy podwyższona przezierność karkowa zawsze oznacza problem?

Wielu przyszłych rodziców niepokoi się, gdy słyszy o podwyższonej przezierności karkowej. Warto jednak zaznaczyć, że w wielu przypadkach zwiększona NT nie potwierdza później żadnych wad genetycznych – u niektórych dzieci dochodzi do przejściowego nagromadzenia płynu i rozwijają się one w pełni zdrowo.

Podwyższona przezierność karkowa to sygnał, który powinien skłonić do dalszej obserwacji i ewentualnego rozszerzenia diagnostyki, ale nie jest wyrokiem. Dzięki postępowi medycyny, rodzice mają dziś dostęp do zaawansowanych badań, które pozwalają na precyzyjną ocenę zdrowia dziecka jeszcze przed narodzinami.

Jak interpretować normy NT w zależności od wieku matki?

Wiek matki ma istotny wpływ na ryzyko wystąpienia anomalii genetycznych – im starsza jest kobieta, tym ryzyko wzrasta. Dlatego przy interpretacji pomiaru NT często stosuje się kalkulatory ryzyka, które łączą pomiar grubości przezierności karkowej z wiekiem matki, wartością PAPP-A i β-hCG oraz obecnością/niedoborem kości nosowej w USG.

Na przykład u 25-letniej kobiety NT wynoszące 2,7 mm może nie budzić większych zastrzeżeń, natomiast u 38-letniej kobiety ten sam wynik może znaleźć się już w granicach podwyższonego ryzyka. Stąd tak istotne jest, aby nie skupiać się na samym pomiarze, lecz brać pod uwagę cały obraz kliniczny.

Kiedy przezierność karkowa wraca do normy?

Przezierność karkowa jest badaniem wykonywanym tylko w określonym przedziale ciążowym – między 11. a 13+6 tygodniem. Po tym okresie przestrzeń w okolicy karku zwykle się zmniejsza lub zanika i traci znaczenie diagnostyczne. W drugim trymestrze lekarze koncentrują się już na innych wskaźnikach i szczegółowym badaniu budowy anatomicznej płodu.

W sytuacji, gdy NT było podwyższone, a dodatkowe testy nie wykazały żadnych wad, lekarze zwykle rekomendują częstsze kontrole USG i szczegółową ocenę serca oraz rozwijających się narządów dziecka.

Dlaczego warto wykonywać badanie przezierności karkowej?

Badanie przezierności karkowej to kluczowy element diagnostyki prenatalnej. Choć nie daje ono diagnozy, pozwala wcześnie wykryć potencjalne ryzyko i wdrożyć dalszą diagnostykę. Dla wielu rodziców to także ważna informacja wspierająca podejmowanie świadomych decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży i opieki nad dzieckiem.

Dzięki postępowi w medycynie prenatalnej przezierność karkowa jest jednym z pierwszych i zarazem najistotniejszych badań, jakie można wykonać u rozwijającego się płodu. Wczesne wykrycie nieprawidłowości pozwala na lepsze przygotowanie się do ewentualnej terapii lub interwencji jeszcze przed narodzeniem dziecka.